Síndrome de waardenburg tipo 1: relato de caso

A síndrome de Waardenburg (SW) é caracterizada por um distúrbio hereditário raro, com transmissão autossômica dominante e expressividade variável, sendo causada por mutações em diferentes genes, principalmente o gene PAX3. Essas mutações afetam a função de diversas células pluripotentes da crista neural que dão origem a diferentes tipos de células, incluindo melanócitos da pele e da orelha interna, levando a alterações como a perda auditiva neurossensorial congênita não progressiva, telecanto, distúrbios pigmentares de íris, cabelo e pele. O diagnóstico é clínico, sendo necessários dois critérios maiores ou um maior e dois menores. Neste trabalho, apresentou-se uma paciente feminina de 5 anos com diagnóstico de síndrome de Waardenburg tipo I. Ressalta-se a importância do diagnóstico precoce da síndrome para que haja adequado manejo por meio de uma equipe multiprofissional no intuito de auxiliar na reabilitação de pacientes com SW, garantindo uma melhor qualidade de vida, assim como a possibilidade de instituir medidas preventivas de aconselhamento genético.