COMPREENDENDO A SÍNDROME DE KABUKI: APRESENTAÇÃO CLÍNICA E CONSIDERAÇÕES DIAGNÓSTICAS ATRAVÉS DE UM RELATO DE CASO

A Síndrome de Kabuki é uma desordem genética rara que se caracteriza pela presença de anomalias congênitas e deficiência cognitiva. Essa síndrome é conhecida pelas cinco características fundamentais, chamadas de pêntade de Niikawa. Embora não existam exames genéticos ou laboratoriais específicos para confirmar o diagnóstico, as alterações craniofaciais são frequentemente utilizadas como base para identificar a síndrome. Neste contexto, esse presente trabalho tem objetivo de relatar o caso de uma criança que foi encaminhada a um serviço especializado para tratamento. A qual apresenta as características típicas da Síndrome de Kabuki, como alterações faciais distintas, displasia congênita do quadril, cistos renais, além de deficiência intelectual e dificuldades na fala. É importante ressaltar que a Síndrome de Kabuki é uma condição complexa, sendo necessário o diagnóstico precoce e o encaminhamento para serviços especializados são fundamentais para proporcionar o tratamento adequado e o suporte necessário a essas crianças.